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"description": "\"UN SERVICIO QUE CONSTA DE 09 PRUEBAS DE LABORATORIO PARA DETERMINAR\nDIAGNOSTICO MEDICO COMO A CONTINUACION SE INDICA:\n1.- CARIOTIPO CON BANDAS GTG EN SANGRE PERIFERICA\n2.- CARIOTIPO CON BANDAS GTG EN TEJIDO DE ABORTO O CORDON UMBILICAL\n3.- DETECCION DE MUTACIÒN PUNTUAL POR SECUENCIACION TIPO SANGER EN EL\nGEN RB1 (C.1064_1065DEL)\n4.- DIAGNOSTICO PRENATAL RAPIDA (FAST-FISH) PARA DETECCIÒN RAPIDA DE\nALTERACIONES DE LOS CROMOSOMAS 13, 18, 21, X Y Y EN MUESTRA DE LIQUIDO\nAMNIOTICO.\n5.- FISH PARA CROMOSOMA XEN MUCOSA ORAL\n6.- PANEL DE GENES CANCER HEREDITARIO POR SECUENCIACION DE NUEVA\nGENERACIÒN\n7.- PANEL DE GENES ONCO46 PARA CANCER DE MAMA HEREDITARIO POR\nSECUENCIACION DE NUEVA GENERACIÒN (INCLUYE BRCA1, BRCA2, RAD51C,\nPALB2, TP53, PTEN, CHEK2, CDH1, STK11, NF1, ATM, MSH2, MSH6, RAD51D,\nDICER1, BRIP1, EPCAM, MLH1, NBN, BARD1, OTROS)\n8.- PANEL DE GENES POR SECUENCIACION DE NUEVA GENERACIÒN PARA\nCILIOPATIAS (INCLUYE CFTR, SCNN1B, SCNN1A, SCNN1G, HYDIN, DNHA11,\nOTROS)\n9.- PANEL DE GENES POR SECUENCIACION DE NUEVA GENERACIÒN PARA\nDISPLASIA OSEAS EN CORDON UMBILICAL\"",
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